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Was ist Troyer Syndrom / SPG20?

Die Troyer Störung wurde erstmals von Cross und McKusick (1967) in einer Amish-Gruppe in Ohio beobachtet und wurde auch nach mit dem Nachnamen der betroffenen Menschen benannt.
Das Troyer-Syndrom ist  eine der vielen Erkrankungen, die zur Gruppe der Hereditären Spastischen Paraplegie gehören und ist "autosomal-rezessiv" vererbbar.


Die HSP Erkrankungen sind durch progressive Muskelsteifheit (Spastik) und Lähmung der unteren Extremitäten (Paraplegie) gekennzeichnet.

Es gibt zwei Haupttypen von HSP:

 

I- reiner Typ beinhaltet nur die unteren Gliedmaßen.
II- Komplexe Typen beinhalten die unteren Gliedmaßen und kann auch Auswirkungen auf
- die oberen Gliedmaßen in geringerem Maße;
- die Struktur oder Funktion des Gehirns;
- die Nerven und Muskeln, die das Gehirn mit dem Rückenmark verbinden
- und die Sinneszellen, die Empfindungen wie Berührung, Schmerz, Wärme und Schall (das periphere Nervensystem) erkennen haben.

Das Troyer-Syndrom ist eine komplexe Spastische Paraplegie.

Menschen mit Troyer Syndrom können eine Vielzahl der folgenden Anzeichen und Symptome haben:

- Spastik der Beinmuskulatur,
- Progressive Muskelschwäche,
- Paraplegie,
- Muskelschwund in den Händen und Füßen (distal amyotrophy),
- Kleinwuchs,
- Entwicklungsverzögerung,
- Lernschwäche (VIQ und PAA auf niedrigem Niveau),
- Sprachschwierigkeiten (Dysarthrie),
- Stimmungsschwankungen,
- übertriebene Reflexe (Hyperreflexie) in den unteren Extremitäten,
- unkontrollierbare Bewegungen der Beine,
- Skelettanomalien,
- Knie, die nach außen gebogen sind.

 

Das Troyer Syndrom verursacht während des ganzen Lebens der Person den langsamen progressiven Rückgang der Muskel- und Nervenfunktionen, welches zu Degeneration und das Absterben von Muskelzellen und motorischen Neuronen (spezialisierten Nervenzellen, die die Bewegung der Muskeln steuern) führt. Die Beschwerden der Betroffenen nehmen mit dem Alter zu und die Meisten sind mit ca. 50 oder 60 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen.

Bis Heute sind etwa 30 Fälle von Troyer Syndrom rund um die Welt bekannt, wobei die meisten von ihnen der Amishen Bevölkerung angehören. Außerdem gehören noch 2 philippinische, 2 türkischen, 2 omanische und 1 saudi-arabische Familie dazu.

Troyer ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen haben. Die Eltern eines Individuums mit autosomal-rezessiv tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, aber sie zeigen in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung auf.